Downs syndrom

Hvad er Downs syndrom:

Downsyndrom, også kendt som trisomi 21, er en kromosomal anomali, der opstår på grund af en forstyrrelse af kromosom 21, hvor der er yderligere 21 kromosomer, hvilket resulterer i i alt 47 kromosomer i stedet for 46.

Sygdommen er opkaldt efter John Langdon Down, en britisk læge, der beskrev syndromet for første gang i 1866 og præsenterede en detaljeret klinisk beskrivelse af Downs syndrom, selv om det fejlagtigt etablerede foreninger mellem syndromet og individer fra Mongoliet.

Ud over intellektuelle nedsættelser og udviklingsforsinkelser kan Downs syndrom også forårsage hjerteproblemer, nedsat muskelton, hørelse og synsproblemer, abnormalitet i cervikal rygsøjlen, skjoldbruskkirtelsygdomme, neurologiske problemer, fedme og for tidlig aldring.

Jo mere avancerede moderens alder, desto større er chancerne for et barn, der er født med Downs syndrom:

  • Op til 29 år - 1: 1500;
  • Mellem 35 og 40 år - 1: 800;
  • Over 40 år - 1: 100.

Den tidlige stimulering af Down Syndrome-patienten, gennem pædagogiske teknikker, fysioterapi og tale terapi, bidrager væsentligt til at forbedre individets livskvalitet og lette deres sociale integration.