hæmofili

Hvad er hæmofili:

Hæmofili er en medfødt hæmoragisk lidelse præget af en lidelse i blodkoagulationsmekanismen, der primært påvirker mænd.

Hæmofili kan klassificeres som hæmofili A og hæmofili B, en recessiv sygdom forbundet med X-kromosomet, det vil sige at genet, der er ansvarlig for at producere den defekte koagulationsfaktor, er placeret på kvindelige kromosom "X".

Hemophilia A

I hæmofili A er der en fravær, nedsættelse eller defekt i produktionen af ​​koagulationsfaktor VIII, et vigtigt protein under blodkoagulationsprocessen.

Hæmofili B

Hæmofili B opstår på grund af blodkoagulationsfaktor IX- mangel og er sjældnere end hæmofili A, selv om symptomerne er ens.

Denne type hæmofili er også kendt som julesygdom.

Mild, moderat og alvorlig hæmofili

• Mild hæmofili : Hæmofili betragtes som "mild", når aktiviteten af ​​koagulationsfaktoren (VIII eller IX) er større end 5%. Det er normalt forbundet med spontan blødning;
• Moderat hæmofili: Opstår når aktiviteten af ​​koagulationsfaktoren (VIII eller IX) er mellem 1 og 5% af normal;
• Alvorlig hæmofili: I disse tilfælde er aktiviteten af ​​den berørte koagulationsfaktor (VIII eller IX) mindre end 1% af normal aktivitet.